Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Naukowcy rozpoczęli pierwszą w dziejach sekcję najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba

2 grudnia 2024, 13:01

Naukowcy z Invermay Agresearch Centre w Mosgiel w Nowej Zelandii rozpoczęli pierwszą w historii sekcję zwłok najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba. Mesoplodon traversii jest tak rzadko widywany przez ludzi, że niemal nic o nim nie wiadomo. W lipcu informowaliśmy, że na jedną z plaż Nowej Zelandii ocean wyrzucił martwego 5-metrowego samca. Zwłoki były w tak dobrym stanie, że zdecydowano o przeprowadzeniu sekcji. Właśnie się ona rozpoczęła.


Leczenie cukrzycy: metformina zmniejsza korzyści z ćwiczeń fizycznych

7 listopada 2025, 08:07

Aktywność fizyczna to jeden z najważniejszych czynników zapobiegających chorobom, a jej utrzymywanie jest niezwykle ważne w wielu stanach chorobowych. Od wielu lat lekarze opiekujący się chorymi na cukrzycę zalecają im przyjmowanie metforminy i utrzymywanie aktywności fizycznej. Skoro bowiem dla cukrzyków korzystna jest i metformina, i aktywność fizyczna, to ich jednoczesne stosowanie powinno dać jeszcze lepsze wyniki.


Skąd może się brać przemoc wobec dzieci

3 listopada 2006, 14:22

U małp, które znęcają się nad swoimi młodymi, można zaobserwować charakterystyczne zmiany w mózgu, które powodują zwiększenie prawdopodobieństwa maltretowania własnych dzieci.


Twój telefon o tobie

2 kwietnia 2007, 17:32

Firma Nielsen Media Research zleciła niedawno badania, w wyniku których udało się stwierdzić, kto wybiera jaką markę telefonu komórkowego. Można by nawet ukuć nową wersję przysłowia: "Pokaż mi swój telefon, a powiem ci, kim jesteś".


Niedźwiedź malajski w zoo© Jeremy Henderson, Creative Commons

Kolejny gatunek niedźwiedzia zagrożony

14 listopada 2007, 12:53

World Conservation Union poinformowała, że jedynie dwa z ośmiu gatunków niedźwiedzi nie są zagrożone. Grupa zaktualizowała Czerwoną Księgę Zagrożonych Gatunków.


Na tropie nowej terapii stwardnienia rozsianego

29 marca 2008, 09:44

Grupa badaczy z hiszpańskiego Uniwersytetu Oviedo donosi o nowym odkryciu dotyczącym rozwoju stwardnienia rozsianego (MS, od ang. Multiple Sclerosis). Dowiedli oni na podstawie badań z zakresu genetyki oraz farmakologii, że znaczącą rolę w przebiegu tej nieuleczalnej obecnie choroby odgrywa enzym zwany kolagenazą 2. Daje to nową nadzieję dla pacjentów cierpiących na to schorzenie.


© Dey

Internet (jeszcze bardziej) pomocny naukowcom

8 lipca 2008, 21:10

O tym, że Internet jest niezbędnym narzędziem dla dzisiejszych naukowców, nie trzeba mówić chyba nikomu. Nic więc dziwnego, że rozwijane są kolejne projekty, których zadaniem jest zbieranie informacji i ich publikowanie z myślą o wykorzystaniu przez naukowców. O nowych, interesujących pomysłach na wykorzystanie Internetu dla potrzeb nauki donoszą dwa zespoły badaczy pracujących w Stanach Zjednoczonych.


Czuły czarny krzem

14 października 2008, 11:12

W ramach nowych badań grupa Mazura zajęła się m.in. bombardowaniem powierzchni krzemowego plastra silnymi impulsami lasera w obecności sześciofluorku siarki. W efekcie uzyskano czarny krzem.


HIV© microbiologybytes.wordpress.com

Supertani sposób na HIV?

11 marca 2009, 21:55

Z pozoru brzmi to dziwnie, lecz powstrzymanie odpowiedzi immunologicznej może... zapobiec zakażeniu wirusem HIV. Co więcej, osiągnięcie tego efektu jest możliwe dzięki zastosowaniu prostego składnika dodawanego powszechnie do kosmetyków.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk